【摘 要】
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Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症.我们曾于1989年报告Charcot-Marie-Tooth病一家系[1],2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测,显示先证者14484位点突变.先证者男性,55岁.因双眼视物逐渐减退,于1986年10月20日到福州东南眼科医院初诊.眼部检查:采用国际标准视力表检查视力,右眼1.2,左眼0.05.双外眼和眼底检查均未见
【机 构】
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350004福州东南眼科医院,福建医科大学分子医学研究中心
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Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症.我们曾于1989年报告Charcot-Marie-Tooth病一家系[1],2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测,显示先证者14484位点突变.先证者男性,55岁.因双眼视物逐渐减退,于1986年10月20日到福州东南眼科医院初诊.眼部检查:采用国际标准视力表检查视力,右眼1.2,左眼0.05.双外眼和眼底检查均未见异常.中心视野检查:右眼未见异常,左眼有哑铃状暗点.初诊:左眼急性球后视神经炎.1年后患者右眼视力降至0.1,左眼视力无变化.右眼出现旁中心比较性暗点(约10°),眼底检查无异常.双眼多焦视诱发电位检测,显示P100潜时延长;家族中有类似下肢肌无力和视神经萎缩者(图1).2009年10月先证者复诊,双眼视力0.06;双眼瞳孔中等度散大,对光反应迟钝;双眼球运动良好,无眼球震颤;双眼视乳头萎缩且呈苍白色,散瞳后未见视网膜周边部变性和萎缩.追问病史,得知先证者在15岁时即患双下肢肌肉萎缩,明显跛行.行双下肢腓肠肌活检并电镜检查,未见线粒体异常改变.肌电图检查,显示双下肢腓神经纤维速度异常,提示周围神经源性疾患。
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