【摘 要】
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1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种遗传性疾病有两种基因型:杂合子型和纯合子
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1939年挪威奥斯陆大众医院的Carl Muller认为家族性高胆固醇血症(FH)是一个基因突变引起的.1960年Avedis K.khachaduriah指出这种遗传性疾病有两种基因型:杂合子型和纯合子型.这种病症主要由於低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷、不足影响LDL降解而造成血中胆固醇,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)浓度升高.近年来围绕弥补LDL受体不足,纠正LDL受体基因缺陷方面作了许多努力,在治疗上取得了较大的进展.现综述如下.
Carl Muller, of Oslo General Hospital, Norway, in 1939, identified familial hypercholesterolemia (FH) as a result of a genetic mutation. In 1960 Avedis K.khachaduriah pointed out that there are two genotypes for this hereditary disease: heterozygous and homozygous This condition is mainly due to defects in low density lipoprotein (LDL) receptors, lack of LDL degradation caused by the blood cholesterol, especially low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) concentration.In recent years, to make up for LDL Lack of body, to correct LDL receptor gene defects made a lot of efforts in the treatment has made great progress, are summarized below.
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