遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

• 作 者: 叶德立 张明辉 李焱萍 王江平 陶洪明
• 机 构: 湖北中医学院附属医院细胞室,湖北中医学院附属医院细胞室,湖北中医学院附属医院细胞室,湖北中医学院附属医院细胞室,湖北中医学院附属医院检验科
• 出 处: 华中医学杂志
• 发表日期: 1997年02期
• 关键词: 外周血染色体 先天愚型 无精子症 自然流产 性反转综合征 核型分析 染色体核型 原发闭经 异常核型 克氏综合征

疑为与遗传学疾病相关的1441例各类患者的外周血进行染色体核型分析,发现异常核型283例(19.6%),其中.原发闭经1例,核型为46.XX,1q~(11-12+);先天愚型中,1例核型为46,XX,inv(10)(q~(21))P~(tex),21q~+,属罕见核型.11例男性性反转综合征患者.其核型虽无Y染色体,但性生活均正常,此点应引起临床注意.