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目的；分析苯丙酮尿症／颅脑ＭＲＩ异常表现，方法：用０．５Ｔ超导磁共振机对临床检查和生化测定确诊的７３例苯丙酮尿症患儿行头颅扫描。结果：ＭＲＩ发现异常７１例。Ｔ２ＷＩ上脑白质内散在斑片状高信号灶最为常见（６９人次）；沿胼胝体向明后延伸并向双侧放射冠和半卵圆中心白质对称性扩展的弥漫性高信号病灶在Ｔ２ＷＩ上也很常见（５１人次）；ＭＲＩ玩赏发现无胼胝体（３人次）、胼胝体发育不良（１７人次）、无透明隔（２人