【摘 要】
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目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率,方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸
【机 构】
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浙江省余姚市妇幼保健院,浙江余姚,315400
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目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率,方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共26种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊.结果 共筛查21 024例新生儿,可疑阳性769例,确诊8例,包括苯丙酮尿症4例,甲基丙二酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,原发性肉碱缺乏症2例.结论 应用串联质谱技术极大地推动了新生儿遗传代谢病筛查的发展,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智能发育障碍,提高人口素质.
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