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目前30,000多个人体基因已经被识别,这些基因及其知识,能帮助理解和预防一些人类疾病,也有助于改进治疗方法.将来,根据人类基因图设计的治疗方法,能提高肢体、内分泌和新陈代谢的功能.它们对具有遗传性疾病的个体帮助甚大.这些疾病包括:肌营养不良、糖尿病、内分泌缺陷、心血管问题和血液疾病(血友病、库利氏贫血和镰状细胞变异)等.