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综合报道Turner综合征116例。经染色体检查发现8种畸变核型,其中以45,X和45,X/46,XX核型多见,占80.2%。主诉以身材矮小和/或智力低下、原发闭经以及第二性征发育不全为多。身材矮小是本症的特征性症状,96%患者的身高在均值减两个标准差,甚或更低。体矮女子伴有1~2项其他典型体征,应作染色体检查,以便早期诊断。
综合报道Turner综合征116例。经染色体检查发现8种畸变核型,其中以45,X和45,X/46,XX核型多见,占80.2%。主诉以身材矮小和/或智力低下、原发闭经以及第二性征发育不全为多。身材矮小是本症的特征性症状,96%患者的身高在均值减两个标准差,甚或更低。体矮女子伴有1~2项其他典型体征,应作染色体检查,以便早期诊断。