【摘 要】
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先天性长QT综合征(LQTS)由多个基因突变所致.这些基因均编码心脏离子通道.对这些突变所造成的电生理后果的逐渐了解打开了研究基因型-表型相关之门.初步研究提示心脏事件常见
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先天性长QT综合征(LQTS)由多个基因突变所致.这些基因均编码心脏离子通道.对这些突变所造成的电生理后果的逐渐了解打开了研究基因型-表型相关之门.初步研究提示心脏事件常见的触发情况大部分可能是基因特异的.确识出已知其基因型(LQT1,n=317;LQT2,n=234,LQT3,n=65)的症状性(晕厥、心脏骤停、猝死)的670例长QT病人.检查不同的基因型的具体触发情况(运动、情绪和睡眠/休息时)是否不同?LQT1病人的大部分事件(62%)发生于运动,发生于睡眠/休息者仅3% .此情况与LQT2和LQT
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