探讨纤溶酶原激活物抑制因子1(plasminogen activator inhibitor 1，PAI-1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族女性乳腺癌的易感性及预后的关联性。
方法选取HapMap数据库中，中国北京汉族人群PAI-1基因的标签SNP(tSNP)位点；使用TaqMan探针即时荧光定量PCR方法，在1 160例乳腺浸润性导管癌患者和1 318名正常对照中进行基因分型实验；根据tSNP分型及其连锁不平衡程度，推算出每位个体的单体型和双体型；采用多种统计学方法，分析tSNP、单体型和双体型与乳腺癌的易感性及预后的关联性。
结果在PAI-1与乳腺癌易感性的关联分析中，我们发现rs6090(G>A)AA基因型携带者与GG或GA基因型携带者相比，发生乳腺癌的风险提高3.79倍(OR＝4.79，95%CI＝1.01～22.64，P＝0.048 0)；rs2227672(G>T)TT基因型携带者与GG或GT基因型携带者相比，发生乳腺癌的风险提高1.52倍(OR＝2.52，95%CI＝1.26～5.01，P＝0.008 6)。在PAI-1与乳腺癌患者无进展生存期的关联分析中，rs2227692(C>T)CT基因型携带者与CC基因型携带者相比，术后乳腺癌复发、转移或患者死亡的风险降低46%(HR＝0.54，95%CI＝0.30～0.97，P＝0.040 4);在身体质量指数<23的患者中，rs2227631(G>A)AA基因型携带者与GG或GA基因型携带者相比，术后发生复发、转移或死亡的风险提高3.99倍(HR＝4.99，95%CI＝1.66～15.02，P＝0.004 2)；在HER2阳性患者中，rs2227667(G>A)AA基因型携带者与GG或GA基因型携带者相比，术后发生复发、转移或死亡的风险提高2.98倍(HR＝3.98，95%CI＝1.47～10.80，P＝0.006 7)；在肿瘤直径>2 cm的患者中，rs2227692(C>T)CT或TT基因型携带者与CC基因型携带者相比，术后发生复发、转移或死亡的风险降低51%(HR＝0.49，95%CI＝0.27～0.88，P＝0.017 0)。
结论PAI-1的单核苷酸多态性可以影响中国汉族女性乳腺癌的易感性及预后。这些结果若能够在其他中国汉族人群中得以验证，将为乳腺癌的个体化风险评估及预后评估提供分子遗传标志物。