【摘 要】
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先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状
【机 构】
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内蒙古妇幼保健院,内蒙古妇幼保健院,内蒙古牙克石市计划生育指导站,内蒙古牙克石市妇幼保健所 呼和浩特,呼和浩特,进修医师,进修化验员
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先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),
The proband, female, 19 years old, Mongolian, due to primary amenorrhea, short stature to the hospital. Full-term follow-up of patients with the first 11 tires, after birth, the general situation is acceptable. Physical examination: height 132cm, high arch narrow palate, hairline low, back to the neck with 20 × 30cm ~ 2 coffee pigmentation, shield-shaped chest, undeveloped breasts, milk wide, no pubic hair, armpit hair, Type, uterine dysplasia, ovarian cord-like. The chromosome karyotype was 46, X, i (X_q), t (5; 6) (q13; p21.3),
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