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【摘 要】
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目的:对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查，再通过Sanger测序对
【机 构】
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遂宁市中心医院皮肤科 629000
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年9期
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即时检测（POCT）具有携带方便、检测快速、操作便捷、对于检测条件和人员适用性高、可在患者旁开展等特点，近年来发展迅速，在急诊医学、临床一线、基层医疗、公卫防控、患者院外管理、消费者自测等场景下获得广泛应用和临床价值体现。在应用越来越广泛的同时，POCT也面临监督管理、产品质量和新场景需求等方面的挑战，但随着技术的进步与完善，移动智能设备、5G通信技术、可穿戴设备、分子和质谱检测技术、人工智能等新
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MAMLD1是近年来发现与46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎，(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、
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