45,XX,+rot(21;21)伴早绝经一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wuhanchi
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患者 女,25岁,闭经4年,结婚1年.患者14岁初潮,月经正常.18岁起月经稀发,周期3~4月,经量少,21岁起闭经,伴潮热,烦躁易怒,需用人工周期(雌激素+孕激素)方来月经.查体:身高156 cm,体重55 kg,表型、智力正常,体健.双乳发育尚可,乳头小,无泌乳.外阴无阴毛,发育尚可;阴道充血,粘膜皱襞少,分泌较少;宫颈小,光滑;宫体前倾,小于正常;双侧附件未扪及.阴道B超检查提示:子宫呈鞍形,3.2 cm×2.2 cm×3.4 cm大小,不全纵隔;双附件区未见明确卵巢结构.血清性激素测定(同位素放免法)血雌二醇<18 pmol/L,卵泡刺激素54 U/L,黄体生成素71 U/L,孕酮1.9 nmol/L,睾酮<0.2 nmol/L,泌乳素<0.23 nmol/L。

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