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目的：研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型。方法：对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析。结果：发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前（20～30岁占60.86%）。发现标准型86例（93.47%）,易位型3例（3.26%）,嵌合型2例（2.17%）,标准型合并9号染色体臂间倒位1例（1.09%）;男女患者比例为3.84∶1。