应用分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测已知α-地中海贫血点突变

• 作 者: 李卫 高枫 张学荣 唐卫中 张海添
• 机 构: 广西医科大学医学科学实验中心,广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科
• 出 处: 广西医科大学学报
• 发表日期: 2006年6期
• 关键词: Α-地中海贫血 分子内杂交 聚丙烯酰胺凝胶电泳

目的：建立一种简便且特异性高，可用于检测已知α-地中海贫血点突变的DNA分析方法。方法：用巢式PCR方法扩增α2-珠蛋白基因，然后用分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检测两种已知的α-地中海贫血点突变，即，密码子125（CTG→CCG）和终止密码子（TAA—CAA）。结果：这两种已知的α-地中海贫血点突变均被分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检出。结论：分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳是一种较为简便、特异性高的DNA分析方法，可用于已知α-地中海贫血点突变的检测。