【摘 要】
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10.3 9 6 9/j.issn.1002-1 67 1.201 9.10.038rn患者 男,1 6 岁,因双侧跟腱肿块4 年,行走时疼痛 1 月就诊.查体:患者口齿不清,反应迟钝.家属代诉其 12 岁前智力正常,4 年前开
【机 构】
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南昌大学第一附属医院影像科,江西 南昌,330006
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10.3 9 6 9/j.issn.1002-1 67 1.201 9.10.038rn患者 男,1 6 岁,因双侧跟腱肿块4 年,行走时疼痛 1 月就诊.查体:患者口齿不清,反应迟钝.家属代诉其 12 岁前智力正常,4 年前开始出现思维迟缓,学习障碍,近来烦躁、易怒.双侧跟腱处(图 1)扪及肿块,质韧,无红、肿、热、痛,可随跟腱伸屈而运动.Babinski (+),腱反射亢进.血浆胆固醇浓度正常.踝关节CT(图 2)和 MR(图 3~5 )示:双侧跟腱呈梭行增厚,密度、信号均类似于邻近肌肉组织.颅脑MR示(图6):小脑脑沟增宽、加深,脑干萎缩,但脑实质无明显异常信号.结合基因测
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