【摘 要】
：
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国
【机 构】
：
广州市妇婴医院优生围产研究所,广州市妇婴医院优生围产研究所,广州市妇婴医院优生围产研究所,广州市妇婴医院优生围产研究所 510180,510180,510180,510180
论文部分内容阅读
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对一例表型阳性病例和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地贫基因突变IVS-I-2(T→C)。结论β地贫基因IVS-I-2(T→C)突变的报道,丰富了中国人β地贫突变谱,对于指导人群筛查、临床诊断和遗传咨询具有重要价值。
Objective To report a rare case of Chinese β-thalassemia gene mutation and its prenatal diagnosis. Methods A case of positive phenotype and fetal blood was detected by direct DNA sequencing of PCR products. Results Both father and fetus carried a rare Chinese mutation of β thalassemia gene IVS-I-2 (T → C). Conclusion The report of IVS-I-2 (T → C) mutation of β thalassemia gene enriched the Chinese β-thalassemia mutation spectrum, which is of great value in guiding the population screening, clinical diagnosis and genetic counseling.
其他文献
摘要：随着人们对住宅，特别是高层住宅平面与空间的要求越来越高，原来普通框架结构的露梁露柱、普通剪力墙结构对建筑空间的严格限定与分隔已不能满足人们对住宅空间的要求。于是在原有剪力墙的基础上，吸收了框架结构的优点，逐步发展形成了能适应人们新的住宅观念的高层住宅结构型式。本文从几个不同的方面对剪力墙设计做了研讨。 关键词：框架；剪力墙；结构设计 Abstract:Along with the peo
摘要：本文主要分析高层建筑的给排水系统设计，探讨住宅建筑工程的给排水优化设计措施，以更好的满足居民的需求。 关键词：高层建筑；给排水；优化设计；策略 Abstract: This paper mainlyanalyzesthe high-rise building water supply and drainagesystem designin this paper,to explore re
摘 要：在当前高层建筑施工中，做好地基处理工作是非常重要的一环，其中桩基础在地基处理中的应用也是广泛。本文分别对地基处理、桩基础进行了分析和论述，并提出一些施工中的合理建议。 关键词：桩基础；地基处理；发展；应用 Abstract:In the currenthigh-rise building construction, foundationtreatmentis very importan
摘要：随着中国经济的不断发展，特别是进入21世纪，人们对建筑的要求越来越高，建筑造型和建筑功能的要求也日趋多样化,无论是工业建筑还是民用建筑,在结构设计中遇到的各种难题也日益增多。本文对多层框架结构设计的问题和处理措施进行分析，并提出了多层框架结构设计的要点和注意事项。 关键词：多层框架；建筑结构；设计 Abstract: With the continuousdevelopment of C
摘要：可持续发展的概念如今已经深入到了社会生产的各个领域，建筑行业也不例外，而在建筑设计领域，将节能和可再生资源的利用纳入设计范畴是本文研究的重要主题。其中，建筑设计的材料应用以及建筑結构的合理性是可持续建筑设计的两个大方向。 关键词：住宅建筑；节能设计；可持续发展 Abstract:The concept of sustainable developmenthas deepinto ever
摘要：随着人们对水资源的需求日渐增大，然而城市的供水管网漏损现象严重，造成了资源的浪费和经济损失，对供水管网漏损的维修和预防需要从供水管网的规划、铺设施工以及维修等方面进行努力，建设健全和完善的城市供水网络，有效节约和利用水资源。 中国关键字：供水管网；漏损；原因；解决策略 Abstract:Along withthe demands for water resourcesis increas
摘 要: 公路桥梁桩基设计中承台的作用是将外力传递给各桩并将各桩连城一体共同承受外荷载。基桩作用在于穿越软弱的压缩性土层或水中，将桩所承受的荷载传递到更硬、更密实或压缩性较小的地基持力层上。桩基的作用如此大，设计者在设计中需要有预测未来的能力，有统筹全局的能力，以及胆大心细的素质，拥有专业素养以及追求完美的精神。 关键词: 公路桥梁; 桩基设计; 注意的问题 Abstract: the des
摘要：随着社会经济的发展和人们生活水平的提高，高层建筑越来越多，对建筑结构设计也提出了更高的要求。笔者对高层建筑结构设计的特点进行分析，并提出高层建筑结构优化设计的方案，最后阐述了建筑工程抗震设计应采取的措施。关键词：高层建筑；结构设计；抗震措施 Abstract:With the development of social economy and the improvement of peop
摘要：建筑给排水工程施工质量非常重要，它直接关系到建筑工程的整体质量。它施工中任何一道工序有质量问题，都有可能影响建筑的使用及安全。因此，笔者对给排水施工中存在的问题与管理对策进行分析，并提出如何实施给排水施工中安全质量管理。 关键词：建筑给排水；施工问题；安全质量；管理对策 Abstract: The constructionquality of water supply and drain
摘要：建筑物向地基传递荷载的下部结构就是基础。基础是建筑物的根本，属于地下隐蔽工程。它的勘察、设计和施工质量直接关系着整个建筑物的安危。因此基础设计的重要性可想而知，其中地下室的抗浮设计更是不容忽视。本文在此对地下室的抗浮设计的几个要点问题作了详细的研究。 关键词：地下室；抗浮设计；水位；抗浮桩 Abstract:The substructuretransferloads to the fo