【摘 要】
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目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,地贫）患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383
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目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,地贫）患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--~（SEA）/αα为主（64.25%）;β地贫以β~（41-42）/β型为主（28.42%）;αβ
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