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目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1 376G→T、1 360C→T、1 024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变.结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 14例(23.7%)、1 376G→T 19例(32.2%)、871G→A 3例(5.1%)、835A→T 1例(1.7%)、517T→C 1例(1.7%)、392G→T 3例(5.1%)、95A→G 4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 6例(18.8%)、1 376G→T 18例(56.2%)、871G→A 3例(9.4%)、95A→G 2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征.