云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

• 作 者: 桑国鑫 黄铠 林克勤 易薇 孙浩 黄小琴 马绍辉 褚嘉祐 杨
• 机 构: 昆明医科大学,中国医学科学院/北京协和医学院/医学生物学研究所医学遗传学研究室,德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2020年13期
• 关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 复合突变 基因型 血液学表型 thalassemiacompound mutationgenotypehematological indi
• 基金项目: 国家重点研发计划项目(2016YFC1201704),云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α3.7和βCD26突变为主,基因型以-α3.7/βCD26型为主。在αβ复合地贫中,β+/βA复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β+/βA型地贫。β+/βA复合2个或3个α基因缺陷时,其血