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孕妇唐氏筛查高危伴胎儿羊水染色体异常三例
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京 100026,首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京 100026,首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心，北京 100026,首都医科大学附
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的报告一个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的临床表型，并对COL7A1基因进行突变检测。方法收集家系成员的临床资料，用PCR及DNA直接测序法检测COL7A1基因突变。结果先证者及其母亲、女儿的COL7A1基因第87内含子均存在新的c.6900＋3G>C剪切位点突变，导致第87外显子跳跃，合成的Ⅶ型胶原的胶原区内缺少了23个氨基酸，锚原纤维功能异常。结论COL7A1基因第87内含子新的剪切位
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