昆明地区孕妇夫妇及新生儿6种常见葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因突变类型分析

• 作 者: 耿力 杨昭庆 等
• 机 构: 昆明医学院第一附属医院妇产科,中国医学科学院生物研究所
• 出 处: 昆明医学院学报
• 发表日期: 2002年2期
• 关键词: 昆明地区 孕妇夫妇 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因型 聚合酶链反应 限制性内切酶 Glucose-6-phosphate

初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型（G1376T，G1388A，A95G，C102T，C592T及G392T突变）的频率。应用突变性扩增系统（ARMS）法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）基因的G1376T，G1388A，及A95G突变。未定型者应用错配引物介导的PCR／限制性酶切分析法筛查C102T，C592T及G392T突变，所选病例经G6PD／6PGD比值法确证，结果：49例患者（男性20例，女性29例）中，检出G1376T1