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例1 女,25岁,身高162 cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失。
染色体倒位与不良孕史七例
【摘 要】
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例1 女,25岁,身高162 cm,夫妻表型及智力正常,非近亲婚配.现孕18+周,因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断.3年前孕34+周顺利分娩一女婴(孕期无有害物质接触史),1年后因发育迟缓在外院检查染色体,为10号染色体部分缺失(未见报告),2年后行头发量子共振分析,报告:根据生物量子细胞波长比对,先天染色体缺失。
【机 构】
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350001,福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心,350001,福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心,350001,福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心,350001,福州,福建省妇幼保健院产前诊断中心,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2011年28期
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目的 了解中国成都地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α基因（peroxisome proliferator-activated receptor gamma,coactivator 1 alpha,PPARGC1A;又名PGC-1α）Thr394Thr位核苷酸G/A的基因型分布,探讨该多态性与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）、胰岛素抵抗
目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不
例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常。
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家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分
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目的 对3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的患儿家系进行遗传学分析并对中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取3例临床诊断为谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症患儿的家系,应用PCR-DNA直接测序技术对3例患儿家系谷氨酸脱氢酶1基因（glutamate dehydrogenase 1,GLUD1）第6,7,10,11,12外显子区进行测序分析.结果
据英美两国总体统计，常规细胞学诊断恶性胸水的敏感度仅约60％；不少研究表明，良性病变也有克隆性染色体异常或多倍体细胞。南昌大学一附院刘明硅教授积20余年肿瘤临床和实验室工作经验，将细胞遗传学嫁接于细胞形态学，借助计算机图像分析技术而创建的一种细胞学新方法，克服了常规细胞遗传学易出假阳性和假阴性之弊端。
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患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体。
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