【摘 要】
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目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像（MRI）及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院放射科,上海市儿科医学研究所内分泌遗传科
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目的探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像（MRI）及临床特点。方法回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像（DWI）显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变。国内报道的8例瓜氨酸血症,
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