【摘 要】
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目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者n CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，n CASR基因c.3025C>T
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿童重症医学科，成都 610041
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目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者n CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，n CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。n 结论:CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a child featuring idiopathic epilepsy and autism.Methods:Peripheral blood samples of the child and his parents were collected with informed consent for the extraction of genome DNA. Whole exome sequencing was carried out for the family trio. Candidate variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.Results:The proband was found to harbor a heterozygous nonsense c. 3025C>T (p.Arg1009Ter) variant in exon 7 of then CASR gene exon 7, which may produce a truncated protein. Based on the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, the variant was predicted to be deleterious and classified as possibly pathogenic (PVS1+ PM2).n Conclusion:The c. 3025C>T (p.Arg1009Ter) variant of then CASR gene probably underlay the disease in this child.n
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