【摘 要】
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目的研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性。方法采用病例对照研究(SLE 213例，正常健康对照者234例)，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下，利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型(GMDR)，分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系，
【机 构】
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315010 浙江省宁波市疾病预防控制中心免疫预防所,200032 上海，复旦大学公共卫生学院流行病学教研室教育部公共卫生安全重点实验室,200032 上海，复旦大学公共卫生学院流行病学教研室教育部公
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目的研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性。
方法采用病例对照研究(SLE 213例，正常健康对照者234例)，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下，利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型(GMDR)，分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系，以及基因-基因交互作用，并进行生物信息学分析。
结果IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降(OR＝ 0.14，95%CI：0.03~ 0.56，P＝0.006)；且在显性模型仍存在统计学意义(OR＝0.26，95%CI：0.09～ 0.81，P＝0.02)。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示，rs907091位点与肾脏损害(加性模型：OR＝0.59，95%CI：0.35~ 0.98，P＝0.043)、抗SSB抗体阳性(显性模型：OR＝0.41，95%CI：0.18~ 0.96，P＝0.040)相关；rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降(OR＝0.37，95%CI：0.16~ 0.88，P＝0.025)。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。
结论IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关，rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。
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