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目的：探讨性染色体异常导致不孕不育的遗传效应。方法：对来我院生殖中心门诊的15890例不孕不育患者进行细胞遗传学分析。采集外周血，肝素抗凝，按照常规方法制备染色体标本进行G显带核型分析。结果：共检出性染色体异常147翻，检出率为0．93％，其中性染色体数目异常74例（50．3％），性染色体嵌合体39例（26．6％），性染色体结构异常4例（2．7％），染色体多态30例（20．4％）。结论-性染色体异常导致性分化紊乱及生殖缺陷，是引起不孕不育的重要原因之一，对性分化及生殖异常者进行细胞遗传学分析，有助于明确诊