【摘 要】
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嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q22:)嵌合型先天愚型,尚未见同类报道。病例
【机 构】
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华西医科大学肿瘤研究所,华西医科大学肿瘤研究所,
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嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q22:)嵌合型先天愚型,尚未见同类报道。病例报告患者男性,8岁,第2胎足月顺产。身高1.05米,眼距宽,鼻塌、耳位低。反应迟钝,智力低
Chimeric Down’s syndrome in all Down’s syndrome accounted for only 2 to 3%, common is the normal karyotype and 21 trisomy 2 chimerism. This article reports a rare case of 46, XY / 47, XY, + del (21) (pter → q22 :) chimera type of Down’s syndrome, but no similar reports. Case report Male patient, 8 years old, 2nd childbirth full term. 1.05 meters tall, wide eyes, nasal collapse, low ear. Unresponsive, low intelligence
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