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目的 观察中国人脂联素基因(adipase most abundont gene transcript 1,APM1)SNP276多态性分布及其与2型糖尿病及胰岛素敏感性的关系.方法417名无亲缘关系的安徽地区汉族人,141人为正常糖耐量(normal glucosetolerance,NGT)者,276例为2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)患者.用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β cell)估测胰岛β细胞胰岛素分泌功能及外周组织胰岛素敏感性.采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法初筛APM1后,进行DNA直接测序.结果 (1)NGT者SNP276基因型分别为GGO.489、GT 0.418及TT 0.092,G为优势等位基因,频率为0.699;SNP276基因型及等位基因在NGT与T2DM者间分布差异有统计学意义(P值为0.031,0.013),GG+TG基因型与HOMA-IR正相关(r=0.199,P＜0.01),其携带者T2DM的风险增加(OR=2.447,95%CI:1.067-5.612,P=0.035).(2)T2DM组中,无论GG型或GT型,与TT型相比,前者的体重指数、体脂百分比、空腹血糖及HOMA-IR均高于后者(P＜0.05或＜0.01),另外,GG型的收缩压亦高于TT型(P=0.011);NGT组中,可见相似结果,非TT型的体重指数、体脂百分比、腰臀比、空腹胰岛素、口服葡萄糖耐量试验2 h胰岛素及HOMA-IR均高于TT型(P＜0.05或＜0.01).结论 APM1基因SNP276多态性与中国人2型糖尿病及胰岛素敏感性具有相关性。