GABRG2基因突变与特发性癫痫的相关性筛查分析

• 作 者: 何翔
• 机 构: 重庆医科大学附属第一医院神经内科
• 出 处: 长江大学学报自然科学版：医学卷
• 发表日期: 2009年1期
• 关键词: GABRG2基因 基因多态性 特发性癫痫 GABRG2 gene Polymorphism Idiopathic epilepsies

目的：探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性。方法：运用PCR—RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究，分别检测其外显子8（K289M）位点和外显子5（C588T）位点基因多态性。结果：在GEFS＋和CAE这两组病例中发现了9例外显子8和外显子5发生突变，其余病例和正常对照组未发现有上述突变。结论：外显子8的K289M基因突变及外显子5的单核苷酸多态性（SNP）C588T对GEFS＋和CAE的临床诊断有重要的参考价值。