【摘 要】
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粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDU
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院儿科实验室
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粘多糖贮积症 型 (MPS- )是由于溶酶体内α- L艾杜糖苷酶 (IDUA )缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病。IDUA基因定位于 4p16 .3,长约 19kb,含 14个外显子。迄今发现的 IDUA基因突变达 5 1种。突变在不同种族 ,不同民族的患者中发生率不同。严重型突变基因的纯合子引起 MPS- H,轻型突变基因的纯合子引起 MPS- S,严重型突变基因与轻型突变基因的杂合子引起 MPS- H/ S
Mucolytic Syndrome (MPS-) is an autosomal recessive disease caused by the absence of alpha-L-adrioinidase (IDUA) in lysosomes. The IDUA gene is located at 4p16.3, about 19 kb long and contains 14 exons. IDUA gene mutations found so far reached 51 species. Mutation in different races, different ethnic groups in the incidence of different. Homozygote of the severe mutant gene causes MPS-H, homozygote of the light mutation gene causes MPS-S, heterozygote of MPS-S, severe mutation gene and light mutation gene causes MPS-H / S
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