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患者 男,28岁,汉族,因婚后3年不育,曾服用过多种中药,均治疗无效,前来我院就诊.身高173 cm,体重130 kg,表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,双方均无有害物质及放射线接触史,也无不孕不育及不良妊娠家族史.患者精液检查显示无精子,睾丸活检显示生精阻滞,无腮腺炎患病史.有两妹一弟,1个妹妹和1个弟弟已婚并正常生育.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,der (2)(2pter→2q21∷5p13→5pter),der(3) (5qter→ 5q13∷3p26→ 3qter),der (5) (3pter→ 3p26∷5p1 3→5q13∷ 2q31→ 2qter),der(12)(12pter→ 12q15∷ 2q21→2q31∷12q15→12qter),为1例涉及4条染色体结构异常的携带者(图1)。