儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及临床意义

• 作 者: 赵敬柱 郑向前 高明 池嘉栋 运新伟 魏松锋 李亦工
• 机 构: 天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科，国家肿瘤临床医学研究中心，天津市"肿瘤防治"重点实验室，天津市恶性肿瘤临床医学研究中心，天津 300060,天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科，国家肿瘤临床
• 出 处: 中华实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2021年36期
• 关键词: 儿童甲状腺乳头状癌 BRAF(V600E)突变 临床病理特征 复发

目的

研究儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变情况及其临床意义。

方法

选取2012年1月至2016年12月天津医科大学肿瘤医院肿瘤组织库收集的儿童(≤18岁)甲状腺乳头状癌肿瘤组织标本，进行BRAF(V600E)基因检测，分析BRAF(V600E)突变与患儿临床特征及复发的相关性。

结果

共收集患儿22例，其中发生BRAF(V600E)突变10例，突变率为45.5%。儿童甲状腺乳头状癌患者BRAF(V600E)突变率低于成人甲状腺乳头状癌患者(77.7%)(χ²＝11.250，P＝0.001)。>12岁患儿BRAF(V600E)突变率(66.7%)高于≤12岁患儿(20.0%)(P<0.05)。女性患儿BRAF(V600E)突变率(69.2%)高于男性患儿(11.1%)(P<0.05)。BRAF(V600E)突变与肿瘤多发病灶、肿瘤直径、高侵袭亚型、腺外侵犯、淋巴结转移及婴幼儿放射史均无明显相关性(均P>0.05)。中位随访时间为45个月。随访期间无死亡病例。复发病例3例，均为颈部淋巴结复发。BRAF(V600E)突变与肿瘤复发无明显相关性(P>0.05)。

结论

儿童甲状腺乳头状癌BRAF(V600E)基因突变率低于成人，BRAF(V600E)突变不预示儿童甲状腺乳头状癌具有更高侵袭性的临床生物学行为。