【摘 要】
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本文对6443例遗传咨询的患者进行了外周血染色体检查发现染色体数目与结构异常者387倒,异常率为6%,其中21三体142倒(占36.7%);性染色体异常104例(占26.9%),9号染色体臂间倒位
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本文对6443例遗传咨询的患者进行了外周血染色体检查发现染色体数目与结构异常者387倒,异常率为6%,其中21三体142倒(占36.7%);性染色体异常104例(占26.9%),9号染色体臂间倒位48例(占12.4%),平衡易位46例(占11.9%),罗伯逊易位31例(占8%),18三体2例.目前尚无完全有效的治疗手段,提高遗传咨询质量,完善产前遗传病诊断手段,早期发现,及时采取相应措施,是降低残疾儿发生的有效手段.
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