【摘 要】
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地中海贫血(以下简称地贫)是一种在20世纪20年代发现的常见于儿童的遗传溶血性疾病,在地中海沿岸、东南亚及中国长江以南地区多见.根据不同的珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的珠
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地中海贫血(以下简称地贫)是一种在20世纪20年代发现的常见于儿童的遗传溶血性疾病,在地中海沿岸、东南亚及中国长江以南地区多见.根据不同的珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的珠蛋白合成受抑制情况,将地贫分为α、β、γ、δβ类型.其中β型地贫根据患者基因类型及临床表现,又可分为重型、中间型及轻型,其临床表现为肝大、脾大、发育差、黄疸等进行性溶血性贫血表现,通常的治疗方式是定期输血以改善生命质量,但输血治疗又可带来继发的损害.当长期输血并发含铁血黄素沉着症时,可因铁沉积引起心脏、胰腺、肝脏等脏器损害.
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