论文部分内容阅读
患儿，女，因生后即发现特殊外貌入院。家族中无类似病例。患儿系第2胎，第1产，胎龄40^＋2周。娩出时即发现有特殊外貌：头面部比例异常（面部所占比例较大），前囟宽大，4cm×5cm，平软，双眼球突出，双瞳孔等大等圆，对光反应灵敏，唇无发绀，高腭弓，颈软，有颈蹼，气管居中，胸廓双侧不对称，左心前区隆起，呼吸运动可，心肺听诊无异常，四肢肌张力较低，关节韧带松弛，双手指节细长，呈“蜘蛛手”，末指节过度背屈，双足呈马蹄内翻畸形，“蜘蛛趾”，肛门及外生殖器未见明显异常，原始反射欠佳。