【摘 要】
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胎儿染色体非整倍体是引起自发性流产最主要的原因,但对于大部分复发性流产(recurrent pregnancy loss,RPL)的夫妇而言,随着自身流产次数的增加,其胎儿染色体异常发生概率降
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胎儿染色体非整倍体是引起自发性流产最主要的原因,但对于大部分复发性流产(recurrent pregnancy loss,RPL)的夫妇而言,随着自身流产次数的增加,其胎儿染色体异常发生概率降低。因此,RPL的流产物染色体核型分析用于日常的检测价值受到了质疑。通过回顾胎儿染色体异常在RPL人群中的发生率、发生机制,以及流产物遗传学检测的进展,阐述在RPL的临床诊疗过程中流产物基因检测的临床价值。基于目前的研究及临床经验,自然流产两次及以上的RPL夫妇应当接受遗传学咨询;流产物行染色体的检测,如果可能,建议采用二代测序技术。随着胚胎-胎儿遗传学检测技术的进步,更加成熟的检测手段能更大范围地应用于临床,改善RPL夫妇的妊娠结局。
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