血红蛋白E特征的生化遗传学分析

来源 :武汉医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiajia_jiang
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HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55%的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿 HbE syndrome is a hereditary disorder confirmed by Hunt in 1961 as the result of the substitution of lysine for glutamic acid residue at position 26 in the β-globin chain of Hb. According to the literature, the highest incidence in Southeast Asia HbE has a gene frequency of 0.3 (equivalent to 55% of heterozygous frequencies) in Khmer in southern Cambodia and adjacent areas in northeastern Thailand. According to available data it is estimated that this is the most frequent abnormal Hb disease. There are also sporadic reports in the United States, with an estimated 200 million in the world
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