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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，目前临床上公认人群携带者频率0．011，基因频率为0．056，发病率约为3／10万。由于基因突变的形式差异，引起铜在各脏器沉积的先后顺序、急缓、程度和分布的不同，造成临床表现及分型复杂多样，并且不同类型的Wilson病的诊治和预后也存在较大差异，这给临床上正确诊治造成困难。为了便于临床治疗，正确估计预后，现将43例Wilson病患者的临床分型及治疗效果分析如下。