甲型血友病的遗传咨询与产前诊断

• 作 者: 张燕 王谢桐
• 机 构: 山东大学附属省立医院妇产科,
• 出 处: 中国产前诊断杂志(电子版)
• 发表日期: 2010年04期
• 关键词: 甲型血友病 基因突变 产前诊断 携带者

<正>甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗,但输注血制品极有可能传播传染病