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【目的】探讨NOTCH4基因的两个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点rs367398和rs520688与儿童孤独症之间的相关性。【方法】采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）一限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）方法对中国北方地区孤独症患儿及对照组进行rs367398和rs520688的基因型鉴定。【结果】两个位点的等位基因与基