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目的提高对多发性神经纤维瘤的诊断水平。方法报告3家族12例病人，并对所有病人均进行胸部、四肢透视，其中5例病人选择性拍摄了头颅、胸片、脊柱、四肢及骨盆片。结果脊柱侧弯、椎管增宽、椎间孔扩大，椎体后缘弧形压迹3例；肋间隙增宽、变窄、扭曲3例；骨盆发育不对称、倾斜、变形3例，其中1例合并双侧髋臼骨软骨炎，髋关节半脱位；橡皮肿样改变2例，其中1例合并踝内翻畸形。结论全面的临床检查、透视及局部拍片对诊断多发性神经纤维瘤可提供可靠依据。