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目的
报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点，并结合文献对本病进行回顾。
方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料，分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白－3免疫组织化学病理特点，行CAV3和PTRF基因检测。
结果3例患者临床均有典型的肌肉兴奋性增高症状，包括叩击诱发的肌肉快速收缩和肌肉隆起以及机械刺激诱发的肌肉波纹样蠕动。例1尚有手肌无力和萎缩；例2在病程早期仅表现为肌肉兴奋性增高症状，起病12年后出现不对称的下肢远端肌无力和肌萎缩；例3肌力和肌张力均正常。3例患者均有肌肉酸痛或压痛。肌活检病理提示2例患者呈轻度肌源性损害，1例为肌营养不良样改变。肌肉窖蛋白－3免疫组织化学染色示例1肌膜着色呈均一性减弱，另2例为窖蛋白－3表达减弱肌纤维与表达正常肌纤维呈镶嵌样分布。基因检测发现例1有CAV3基因突变(c.80G>A，p.R27Q)，另2例CAV3和PTRF基因检测均未见突变。
结论窖蛋白相关肌病患者的临床表现变异较大，可表现为肢带综合征、波纹样肌病、远端肌病、肌肉肥大、高肌酸激酶血症以及心肌病。对伴有肌肉波纹样蠕动的患者应常规行肌活检窖蛋白－3免疫组织化学染色。