t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

• 作 者: 刘国川 张海霞 王文靖 任晨春 徐悦凡
• 机 构: 300052,天津市中心妇产科医院遗传室,300052,天津市中心妇产科医院遗传室,300052,天津市中心妇产科医院遗传室,300052,天津市中心妇产科医院遗传室,300052,天津市中心妇产科医
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2004年21期
• 关键词: p23;p22 早期自然流产 智力低下 细胞遗传学检查 外周血常规 染色体核型 染色体检查 染色体异常 三体 平衡易位

患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育.但家庭其他成员未做染色体检查。