【摘 要】
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患儿,女,4岁。足月顺产,出生体重3.1kg,身长51cm,当即发现兔唇,四肢多发畸形。左手拇指曲屈畸形,可被动伸直,右手仅有4个指头,拇指缺如。左足第4趾超过拇指长度,右足踝关节
【机 构】
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江西省吉安地区妇幼保健院遗传室,江西省吉安地区妇幼保健院遗传室,
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患儿,女,4岁。足月顺产,出生体重3.1kg,身长51cm,当即发现兔唇,四肢多发畸形。左手拇指曲屈畸形,可被动伸直,右手仅有4个指头,拇指缺如。左足第4趾超过拇指长度,右足踝关节以下缺如。体格发育正常。染色体核型为46,XX。X线检查:左手拇指末节指骨呈钩状,右拇指掌指关节以下缺如,中指和无名指以及第5指在第2指关节以下缺损。
Children, female, 4 years old. Term full-term birth weight 3.1kg, body length 51cm, immediately found the rabbit lips, limbs and multiple deformities. Left thumb flexion deformity can be passive straight, right hand only four fingers, lack of thumb. The 4th toe of the left foot exceeds the length of the thumb and the following is missing below the right ankle. Physical development is normal. Chromosomal karyotype 46, XX. X-ray examination: the left thumb phalanx was hooked, the right thumb below the metacarpophalangeal joints, middle finger and ring finger and the first 5 fingers below the second knuckle defects.
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