【摘 要】
：
目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹
论文部分内容阅读
目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影。抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院后不久死亡。CYBB基因分析发现1个半合子突变:c.845_855del(缺失),导致氨基酸改变p.E283A
其他文献
目的探讨糖原累积病IV型(GSDIV)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法 分析5例GSDIV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个
1 临床资料 患者,女,39岁.因＂下腹胀痛5d伴阴道流液＂就诊于成都某医院,行宫颈活检,病理报告为：〈宫颈〉恶性外周神经鞘瘤,伴横纹肌肉瘤分化（又称恶性蝾螈瘤）,多灶性坏死.
电子毫秒发爆器是在发爆器上分段延时串联、多回路并联起爆。电发变压器工作时经振荡、升压、整流后的直流高压电给储能电容器充电,电能通过高压无触点开关引爆一定数量的瞬
Pb(Mn1/3Sb2/3)x(Zn1/3Nb2/3)y(Zr0.535Ti0.465)1-x-yO3 (PMZN)piezoelectric ceramics were fabricated.The effects of sintering temperature and heat-treatment time on
目的观察甘精胰岛素联合阿卡波糖方案与预混胰岛素治疗方案治疗2型糖尿病患者的疗效及安全性。方法选择2009年11月～2010年7月收治于我院的60例口服降糖药血糖控制不理想的2型
目的 探讨先天型白质消融性白质脑病（VWM）的临床及基因特点。方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量
By means of chemical reduction,nanoparticles of platinum were deposited on the surface of multi-walled carbon nanotubes (MWCNTs).The performance of hydrogen sto
A rarely encountered sericite was investigated using X-ray diffraction,differential thermal analysis,and scanning electron microscopy.XRD analysis shows that th
The dielectric ceramics with a main crystal phase of MgTiO3 and additional crystal phase of CaTiO3 were prepared by the conventional electronic ceramics technol