【摘 要】
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目的 探讨NIPT技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前检测的应用.方法 选择2014年4月到2015年4月送检贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断孕妇外周血200例,孕周为15~23周
【机 构】
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贵州省贵阳市乌当区人民医院检验科 贵州 贵阳 550018
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目的 探讨NIPT技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前检测的应用.方法 选择2014年4月到2015年4月送检贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断孕妇外周血200例,孕周为15~23周之间,高龄、唐筛高危为主.抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用测序技术,对母血中游离DNA进行测序分析,对阳性结果进行羊水穿刺染色体核型分析;对阴性结果行随访,对新生儿进行染色体核型分析.结果 200名孕妇的游离DNA检测结果为4例阳性,其中21三体2例,18三体1例,13三体1例,所有阳性结果均经羊水染色体核型分析,符合率100%,结论:NIPT技术用于产前诊断,准确率高,适合用于胎儿非整倍体检测,对母婴无创伤性检查具有很好的保护作用.
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