常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

• 作 者: 曹丽丽 董漪 徐志强 陈大为 王福川 甘雨 王丽旻 闫建国
• 机 构: 中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心
• 出 处: 临床肝胆病杂志
• 发表日期: 2019年1期
• 关键词: 多囊肾 常染色体隐性 先天性肝纤维化 病例报告 polycystic kidney autosomal recessive congenital hepatic

常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000~40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)ARPKD伴CHF的病例报道如下。