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1949年Alexander尸检1例于发病后8个月内死亡的15个月婴儿,临床表现为智能、运动发育迟滞及脑积水,病理发现于大脑白质及软膜下广泛地被一种称做Rosenthal纤维分布在星状胶质细胞内,故命名为进行性白质变性症。此后进一步证实患者神经纤维酸蛋白(glial fibfillary acidic protein,GFAP)存在位于17q21的胶质基因突变,