转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展

• 作 者: 肖慧 周文浩
• 机 构: 复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海市出生缺陷防治重点实验室/复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心/卫生部新生儿疾病重点实验室/复旦大学附属儿科医院
• 出 处: 中国当代儿科杂志
• 发表日期: 2020年10期
• 关键词: 孟德尔遗传病 转录组测序 突变 Mendelian diseaseRNA sequencingMutation

目前常用基因panel和全外显子组测序(whole exome sequencing)检测孟德尔遗传病,但DNA测序诊断率仅35%~50%。近年来,转录组测序(RNA sequencing)这一技术不断发展,不仅具有检测新致病变异、分析等位基因特异性表达等优势,有望促进了解疾病基因型与表型的关系,还可与基因组测序优势互补,拓展孟德尔遗传病传统的基因组的诊断手段,有望成为诊断孟德尔遗传病的常规工具。该文对转录组测序在孟德尔遗传病临床诊断中的应用进展进行综述。