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出生缺陷,也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成(非分娩损伤所引起)的可识别的结构或功能异常,出生缺陷是泛指出生前胎儿期形成的各种异常.出生缺陷是围产儿常见病,也是围产儿死亡的重要原因,尤其防治出生缺陷是提高人口素质的重要环节.现就所引起我国出生缺陷的相关因素研究进展进行综述.